Morten Lyhne Petersen
OpenAI’s o3-model genåbnede 376 fastlåste sager på Boston Children’s Hospital og fandt svar i 18 af dem.
For 18 familier sluttede en årelang søgning efter en diagnose, da forskere på Boston Children’s Hospital lod en kunstig intelligens gå deres sager igennem på ny. Et hold fra hospitalets Manton Center for Orphan Disease Research, Harvard University og OpenAI har brugt sprogmodellen o3 til at granske 376 uløste tilfælde af sjældne genetiske sygdomme hos børn. I knap fem procent af sagerne pegede modellen på en forklaring, som specialister tidligere havde overset.
Studiet er publiceret i tidsskriftet NEJM AI den 18. juni 2026. De 18 nye diagnoser fordelte sig på ti børn med neuroudviklingsforstyrrelser, fire med neuromuskulære sygdomme, to tilfælde af pludselig død i barndommen og to børn med tidligt indsættende psykose, oplyser forskerholdet i forbindelse med offentliggørelsen.
Et navn på sygdommen efter mere end ti år
En af de unge, der endelig fik et svar, er Kyra Benton. Hun begyndte at miste muskelkraft som niårig, og som teenager var hun afhængig af kørestol og respirator. Ingen havde kunnet sætte navn på sygdommen. Da AI-modellen genbesøgte hendes genom, dukkede en variant i genet HSPB8 op, og diagnosen myofibrillær myopati landede mere end et årti efter de første symptomer.
“Hver eneste betyder et svar til en familie”, siger Catherine Brownstein, videnskabelig direktør for Manton Center Gene Discovery Core på Boston Children’s Hospital og assisterende professor ved Harvard Medical School. Hun beskriver gennembruddet som en “total omvæltning” for arbejdet med uløste sager.
Tid, ikke viden, har været flaskehalsen
Forskerne forklarer, at problemet ikke har været manglende ekspertise, men manglende timer i en specialists arbejdsuge. Hvert genom rummer millioner af varianter, og selv erfarne genetikere kan kun nå at gennemgå et begrænset antal sager i dybden. AI’en kan derimod læse store mængder medicinsk litteratur og krydse den med hver enkelt patients data i løbet af få minutter.
Holdet fodrede o3-modellen med klinikernes notater, en beskrivelse af patientens symptomer og en filtreret liste over gener, der kunne være årsag til symptomerne. Modellen foreslog herefter mulige forklaringer, som læger derefter gennemgik og bekræftede med yderligere prøver. Den endelige diagnose blev altid stillet af et menneske.
“Vi kombinerer genetisk information, fænotype-information, litteratursøgning og AI’ens ræsonnement til at give diagnoser til familier, der før stod uden svar”, siger John Brownstein, seniorvicepræsident og innovationschef på Boston Children’s Hospital. Han er også professor i pædiatri og biomedicinsk informatik ved Harvard Medical School.
Den danske ventetid på en diagnose
For danske familier, der venter på et navn til deres barns sygdom, kan en teknologi som denne potentielt forkorte en lang og slidsom proces. Mellem 30.000 og 50.000 danskere lever med en sjælden diagnose, og det er typisk i barndommen, sygdommen viser sig, skriver patientorganisationen Sjældne Diagnoser.
En europæisk panelundersøgelse fra EURORDIS Rare Barometer viser, at danske deltagere i gennemsnit ventede 5,2 år fra de første symptomer til en sjælden diagnose blev stillet. For nogle familier strækker forløbet sig over årtier.
Forskerne bag det amerikanske studie understreger, at modellen endnu ikke er klar til klinisk rutinebrug. Næste skridt er større datasæt og bredere afprøvning af, om resultaterne kan reproduceres på andre hospitaler.
